2012年2月南京医科大学生殖医学国家重点实验室临床分部（江苏省人民医院临床生殖医学中心）成功为一对具有2型神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL2）单基因遗传病生育风险的夫妇进行了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术。于2012年6月孕18周时进行了羊水穿刺基因诊断，结果验证了胎儿为一正常健康儿。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术是临床辅助生殖技术中难度较高、操作复杂的高端诊疗技术，主要应用于携带染色体异常或基因缺陷的夫妇，帮助他们对胚胎进行染色体或基因的甄别，淘汰患病的胚胎，将正常胚胎植入到子宫内。国内目前只有少数几家生殖中心可以开展染色体异常的PGD技术，而可以常规开展单基因疾病PGD技术的单位更少。江苏省人民医院生殖医学中心自2003年始开展染色体异常PGD助孕技术，经过多年的努力和探索，在PGD助孕技术方面积累了丰富的经验，并在已有的基础上不断探索和创新，在国内率先应用单细胞微阵列比较基因组杂交（array CGH）技术进行染色体异常PGD助孕治疗并获得成功。2011年与澳大利亚莫纳什大学David Cram教授合作建立了单基因疾病PGD助孕技术。此例NCL-2遗传病的PGD助孕治疗获得成功，是江苏省首例单基因疾病PGD成功病例，标志着江苏省人民医院临床生殖医学中心PGD技术处于国内领先行列。
