2020年11月16日下午，应生殖医学国家重点实验室王强教授邀请，复旦大学张锋教授开展了题目为“苗勒管发育不良的遗传因素——寡基因遗传机制”的线上学术报告，报告会由王强教授主持，同时我们在学海楼B214安排了统一学习点，生殖医学国家重点实验室师生及其他学院学生采用线上线下相结合模式聆听了本次学术报告。

 张锋教授介绍在家系遗传分析中，部分患者的母亲携带相应的CNV。而这些结果就提示了单一的遗传变异不足以导致女性苗勒管发育不良。进一步利用全外显子测序技术对上述9例CNV携带者进行了全外显子测序，发现其中1例GEN1/2p24.2缺失患者还携带有WNT9B基因突变、1例TBX6/16p11.2缺失患者还携带有GATA3基因突变。由此推测“GEN1+WNT9B”、“TBX6+GATA3” 2个突变组合可能是导致人类女性苗勒管发育不良的致病原因。

 该研究成果为遗传咨询和筛查提供了重要的理论指导。据悉，未来张锋教授团队将搜寻更多的致病性基因突变组合，为将来生殖道畸形患者接受辅助生殖技术，提供精准的胚胎移植前基因诊断和指导，为该项遗传病的生殖阻断提供更多科学证据，从基因层面指导优生优育，助力“健康中国”战略。

（撰稿/葛娟；审核/王黎熔）