2024年4月9日，庆祝我校建校九十周年“百大名家进校园”暨SKLRM天元生命科学前沿论坛第五十四期讲座在江宁校区德馨楼D201隆重召开。西湖大学施红军研究员为我校师生带来了主题为“早期胎儿心脏收缩功能失调与先天性心脏病－小鼠遗传筛选的启示”的学术报告。我室及校内师生共计150余人聆听了本次报告。
南京医科大学科研院规划处处长周其冈介绍了“百大名家进校园”系列讲座的背景并致辞，对施红军研究员的来访表示热烈欢迎，希望通过“百大名家进校园”学术交流平台进一步提升我校的科研水平和国际影响力。随后，南京医科大学科研院常务副院长顾爱华教授代表南京医科大学为施红军研究员颁发了讲座证书。
学术报告环节由顾亚云教授主持。施红军研究员主要介绍了对于显性遗传小鼠先天性心脏病（CHD）正向遗传筛选工作。研究发现共有148个基因在患病小鼠中富集，这些基因优势富集在钙通道形成、肌原纤维和神经发育相关的通路中，这些通路的基因突变可解释25%和17%的先心病发病率，并且这些基因的杂合突变在个体中大多不导致心脏缺陷，提示了寡基因致病机制。例如心肌细胞中编码离子通道基因的罕见破坏性突变会暂时中断发育中心脏的正常血流动力学；钙离子释放通道功能失调会影响心肌收缩。进一步发现，在小鼠中几组基因的同时突变会导致心脏发育异常，并且在个别CHD病例中筛查到同样突变。该项研究工作有望为CHD的遗传学病因诊断提供全新的科学线索，指导优生优育。
本次报告为我校师生提供了一个与学术大师面对面交流的平台，与会师生纷纷表示受益匪浅，对先天性心脏病的遗传病因和致病机制有了更为全面和深刻的认识。
（撰稿/周彦 谢婕；图片/马丽萍；审核/霍然）