2024年6月14日,庆祝我校建校九十周年“百大名家进校园”系列活动暨SKLRM天元生命科学前沿论坛第七十二期讲座在江宁校区天元书院多功能厅召开。浙江大学管敏鑫教授受邀为我校师生带来了主题为“以疾病为导向的基础研究与临床转化”的学术报告。生殖医学与子代健康全国重点实验室及我校各学院师生聆听了本次报告。
南京医科大学科研院规划处处长周其冈介绍了“百大名家进校园”系列讲座的背景并致辞,对管敏鑫教授的来访表示热烈欢迎,希望通过“百大名家进校园”学术交流平台进一步提升我校的科研水平和国际影响力。随后,生殖医学与子代健康全国重点实验室首席科学家沙家豪教授代表南京医科大学为管敏鑫教授颁发了讲座证书。
学术报告环节由生殖医学与子代健康全国重点实验室沈彬教授主持。围绕“以疾病为导向的基础研究与临床转化”这一主题,管敏鑫教授详细介绍了基于2000余例家系开展的中国人群Leber遗传性视神经病变(LHON)的遗传学特征研究成果。管敏鑫教授及其团队绘制了中国LHON人群线粒体基因组突变频谱,发现LHON致病的主要分子基础,揭示了线粒体遗传修饰因子和原发位点协同作用增强LHON发生发展的致病机理,鉴定并阐明了调控LHON发生的核修饰基因PRICKLE3、YARS2与线粒体基因相互作用导致LHON表型表达的致病新机制, 解开了男性好发LHON这一公认的未解之谜,原创性地提出LHON的混合遗传新模式、“三重打击”遗传等系列性新理论。管敏鑫教授的研究成果为LHON的精准诊断、干预和治疗提供的新的理论依据和技术支撑。
管老师用生动幽默的语言将基础医学与临床医学之间的交互研究剖析得深入浅出,引起了学生们的浓厚兴趣。讲座结束后管老师与在场师生展开了深入交流,并对师生的提问进行了详尽的解答。管老师的讲座不仅增进了与会师生对LHON等疾病的基础研究前沿的认识,而且启迪学生和科研工作者们借鉴报告中蕴含的科学精神和创新方法,将其转化到未来的学习、科研实践中。
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(撰稿/谭磊;照片/董晓宇;审核/霍然)