依托覆盖全国的“出生缺陷防治共同体”和已有专病队列积累，进一步建设出生缺陷防治大数据平台和生物样本库，明确我国目前迫切需要解决的结构性和功能性重大出生缺陷的遗传、表观遗传和生殖/发育源性机制，寻找适合中国国情的高效防治策略；建立孕前和产前的精准遗传学防控策略与防控体系，开发我国自主知识产权的遗传优生检测与治疗新技术和新产品，实现国产化替代；解析生命早期暴露导致重大出生缺陷的分子机制，揭示配子/胚胎早期表观遗传信息的代际/跨代遗传机制，开展人源性类器官（类心脏、类脑等）的分子标记物研究，评价具有远期健康损害效应的暴露物，探索从源头实现重大疾病防控，提高出生人口质量的新路径。